Home Zdrowie Badania genetyczne materiału poronnego – kiedy i jak wykonać?

Badania genetyczne materiału poronnego – kiedy i jak wykonać?

przez Patrycja Nowak
badania genetyczne materiału poronnego

Badanie materiału poronnego służy ustaleniu, czy przyczyną poronienia lub obumarcia ciąży była aberracja chromosomowa. Badanie materiału z poronienia, wraz z badaniami genetycznymi u obojga partnerów, pozwala znaleźć przyczynę poronienia w zdecydowanej większości przypadków. W tym artykule znajdziesz odpowiedzi na pytania, na czym polega badania genetyczne materiału poronnego i kto powinien je wykonać?

Samoistne poronienie to wyjątkowo trudna sytuacja dla każdej osoby, która oczekuje dziecka. Szacuje się, że 10-20% rozpoznanych ciąż kończy się poronieniem samoistnym, zwykle w pierwszych tygodniach ciąży. Zdarza się, że może dojść do nieświadomego poronienia. Z tego względu nie zawsze określa się przyczyny poronienia i wykonuje badania genetyczne po poronieniach. Około 60-70% poronionych samoistnie zarodków i płodów ma aberrację chromosomową i to właśnie ona stanowi najczęstszą przyczynę obumarcia ciąży.

Czym jest poronienie?

Poronienie jest to samoistna utrata ciąży, w okresie przed 24 tygodniem jej trwania, kiedy płód nie jest jeszcze w stanie przeżyć samodzielnie poza organizmem matki. Najczęstszymi przyczynami poronienia są czynniki genetyczne, w dalszej kolejności nieprawidłowy rozwój trofoblastu i wady anatomiczne macicy. Do przyczyn późnych poronień w II trymestrze należą m.in. poważne zakażenia, czynniki immunologiczne, choroby przewlekłe matki, niewydolność cieśniowo-szyjkowa, używki i wysoki poziom stresu. Badania genetyczne materiału poronnego pomagają określić przyczynę takiego stanu i oszacować m.in. ryzyko wystąpienia aberracji chromosomowej w następnej ciąży.

Badanie genetyczne materiału poronnego – na czym polega?

Badanie materiału poronnego służy ustaleniu, czy przyczyną poronienia/obumarcia ciąży była aberracja chromosomowa u zarodka/płodu. Do badania pobierane są fragmenty kosmówki, przypępowinowe fragmenty łożyska lub fragment pępowiny. By możliwe było wykonanie badania po poronieniach, materiał należy zabezpieczyć w soli fizjologicznej lub bloczku parafinowym.

Jeżeli do poronienia doszło w warunkach domowych, warto zebrać wydalony materiał do jałowego pojemnika (np. takiego, jakiego używa się do badania moczu) i zalać go solą fizjologiczną. By badanie materiału genetycznego było wiarygodne, pobrany materiał powinien dotrzeć do laboratorium w ciągu 48 godzin od pobrania. Jeżeli nie jest to możliwe, to w czasie poprzedzającym badanie, pojemnik z materiałem należy przechowywać w lodówce, ale nie zamrażać.

Jak wygląda leczenie po poronieniu?

Jeśli do poronienia doszło po raz pierwszy, lekarz zleca zazwyczaj podstawowe badania, gdyż utrata ciąży mogła być zdarzeniem losowym. Przy większej liczbie poronień wskazana jest pogłębiona diagnostyka, obejmująca badanie kariotypów u obojga partnerów, by wykluczyć zaburzenia genetyczne. Diagnostyka służy także wykryciu ewentualnych nieprawidłowości anatomicznych w budowie macicy, wykluczeniu zaburzeń krzepnięcia krwi, ocenie profilu hormonalnego i wykluczeniu zaburzeń endokrynologicznych, a także określeniu, czy poronienia mogły mieć związek z obecnością czynników zakaźnych. Dalsze kroki, zalecane przez lekarza są uzależnione od otrzymanych wyników.

Badania genetyczne materiału poronnego

Badanie materiału poronnego można wykonać z zastosowaniem kilku różnych metod. Najbardziej rekomendowaną obecnie techniką jest mikromacierz kliniczna CGH (aCGH), umożliwiająca jednoczesną analizę całego materiału genetycznego z wysoką rozdzielczością. Badanie materiału z poronienia wykonane tą metodą pozwala na wykrycie wszystkich aberracji liczbowych wszystkich chromosomów, niezrównoważonych aberracji struktury wszystkich chromosomów, mikrodelecji i mikroduplikacji i określenie płci płodu.

Materiał po poronieniu można również zbadać pod kątem liczbowych abberacji chromosomowych, za pomocą metody QF-PCR. Badania to pozwala na wskazanie nieprawidłowości liczbowych wybranych chromosomów, będących przyczyną najczęściej występujących chorób genetycznych płodu, m.in. zespołu Downa, zespołu Patau, zespołu Edwardsa, zespołu Turnera oraz na określenie płci płodu. Materiał z poronienia można też zbadać pod kątem infekcji wirusem opryszczki ludzkiej HSV1/2 oraz cytomegalii CMV.

Badanie materiału z poronienia – jak wygląda?

Podczas zabiegu usunięcia obumarłej ciąży lub resztek po poronieniu, materiał zawsze oddawany jest do badania histopatologicznego. Materiał zabezpieczony w formie bloczków parafinowych jest przechowywany przez 15 lat w zakładzie lub pracowni, w której zostało wykonane badanie. W materiale z bloczka można wykonać badanie histopatologiczne oraz badanie genetyczne, wykrywające płeć płodu i duże zmiany w kariotypie. Badanie to, nie pozwala jednak na dokładną analizę DNA, dlatego wykonywanie badań genetycznych zalecane jest na świeżym materiale z poronienia.

W przypadku poronienia warto wykonać badania materiału poronnego i uzyskać szczegółową informację na temat jego przyczyny oraz ryzyka poronienia w przypadku kolejnych ciąży. Wynik badania może mieć także duże znaczenie psychologiczne. Jeśli przyczyną obumarcia ciąży była aberracja chromosomowa, wielu kobietom łatwiej jest zaakceptować fakt utraty ciąży i odzyskać spokój, wiedząc, że niczego nie przeoczyły i nie miały wpływu na to, co się stało.

Materiał zewnętrzny

Podobne artykuły

Zostaw komentarz

Witryna wykorzystuje Akismet, aby ograniczyć spam. Dowiedz się więcej jak przetwarzane są dane komentarzy.